| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00302922 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00285861 | Скелетная дисплазия | ZNF408 ALG12 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| 67371 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00294863 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00294464 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | GNAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00226529 | Скелетная дисплазия | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00227781 | Скелетная дисплазия | COL11A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00223567 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 3A | ATL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00244686 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 4 | SPAST | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00265816 | Спастическая параплегия, тип 72 | REEP2 | missense_variant | МГНЦ |