Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00099853 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 | TPP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256115 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00244118 | Туберозный склероз, тип 2 (мозаичная форма) | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00025532 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00025535 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00236520 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00255430 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255226 | Нейрофиброматоз, тип 1 (мозаичная форма) | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00257943 | Болезнь Помпе с поздним началом | GAA | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00088580 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ |