| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00295014 | Синдром PROS | GNAQ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262170 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306024 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306024 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00294930 | Синдром PROS | KRAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295167 | Мастоцитоз Синдром PROS |
PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157475 | Синдром SOPH | NBAS | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00237090 | Синдром ZTTK | SON | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00217310 | Скапулоперонеальный синдром, тип Кайзера | DES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254497 | Прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия | CCN6 | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ |