Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00025532 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00025535 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00236520 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00255430 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255226 | Нейрофиброматоз, тип 1 (мозаичная форма) | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00257943 | Болезнь Помпе | GAA | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00088580 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00103380 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00270975 | Комбинированный первичный иммунодефицит | EP300 | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00167660 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | missense_variant | МГНЦ |