| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00267618 | Синдром CLOVE | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00260351 | Синдром LEOPARD Синдром Ашера |
PTPN11 USH2A |
missense_variant stop_gained inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00264931 | Синдром LEOPARD | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258144 | Синдром LEOPARD | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237462 | Синдром MASS | COL1A2 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00262328 | Синдром PROS | RASA1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00281298 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00174026 | Синдром PROS | PTEN | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00027108 | Синдром PROS | RASA1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00108625 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ |