| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00266094 | Синдром Робинова | KCNQ1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00260157 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00248648 | Синдром Секкеля | PGM1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00193933 | Синдром Стиклера | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00193933 | Синдром Стиклера | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00268433 | Синдром Шааф-Янг | MAGEL2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00272721 | Синдром Штурге-Вебера | GNAQ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00282001 | Синдром Эллис-ван Кревелда | EVC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00251119 | Синдром Эскобара | CHRNG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00282005 | Синдром ACCIID | PPP3CA | splice_donor_variant | МГНЦ |