| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00270117 | Синдром Марфана | FBN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00282797 | Синдром Моват-Вильсона | ZEB2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00250198 | Синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры | ACTA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 193120 | Синдром Нунан | KRAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266126 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00204653 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 18 | SZT2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00203554 | Синдром Паллистера-Холла | GLI3 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| 161073 | Синдром Питта-Хопкинса | TCF4 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00296335 | Синдром подколенного птеригиума | IRF6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00228806 | Синдром Ретта | MECP2 | missense_variant | МГНЦ |