Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00036840 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | Делеция изменение рамки неизвестно Неизвестно |
HADHA HADHA |
Интрон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00171152 | Нейродегенеративная болезнь | МГНЦ | |||||||
| С00217500 | Нейродегенеративная болезнь | МГНЦ | |||||||
| С00169268 | Нейродегенеративная болезнь Панкреатическая недостаточность |
МГНЦ | |||||||
| С00025563 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | Делеция со сдвигом рамки считывания | C19orf12 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00099752 | Нейродегенеративное болезнь с накоплением железа в мозге, тип 5 | Миссенс | WDR45 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00116174 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | Миссенс | CACNA1D | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00224771 | Нейродегенеративная болезнь, PLA2G6-ассоциированная | Миссенс Миссенс |
PLA2G6 PLA2G6 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00099853 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 | Миссенс | TPP1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00267453 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1А | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
GJB2 GJB2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |