Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00191666 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | NF2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00247855 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00232142 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254718 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00256481 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00002275 | Синдром гиалинового фиброматоза | ANTXR2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00237788 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00250518 | Рахитоподобное заболевание | FLNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00162566 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00247779 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | synonymous_variant | МГНЦ |