| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00273355 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00136532 | Синдром Жубер, тип 7 | RPGRIP1L | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00260150 | Синдром Коудена | PTEN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00199342 | Синдром Коффина-Сириса | SMARCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00199343 | Синдром Коффина-Сириса | SMARCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00038019 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 189255 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 189255 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00216257 | Синдром Мартина-Белл | FMR1 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00273856 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ |