Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00060032 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00248662 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00265337 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00203106 | Гипертриглицеридемия | LMF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00243368 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00250832 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00248151 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00258913 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256979 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256504 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ |