| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00010480 | Синдром Ваарденбурга | PAX3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00200110 | Синдром Вискотта-Олдрича Наследственные множественные остеохондромы |
WAS PTPN11 |
frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00002275 | Синдром гиалинового фиброматоза | ANTXR2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00211433 | Синдром гиперфосфатазии с нарушением интеллектуального развития, тип 1 | PIGV | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256481 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00254718 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00254718 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00255803 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00253358 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253844 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | stop_gained | МГНЦ |