Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00256767 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00264264 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00266844 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00267220 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00273706 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00274296 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00275339 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00288518 | Нейрофиброматоз, тип 2 | SMARCB1 NF2 |
missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272208 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00309071 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ |