| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 78028 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 78028 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00257943 | Болезнь Помпе с поздним началом | GAA | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| 151156 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 160233 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00242962 | Витамин D-зависимый рахит | CYP27B1 | start_lost | МГНЦ | |||||
| С00041618 | Врожденная дисфункция коры надпочечников | CYP21A2 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00205836 | LMNA-ассоциированная врожденная мышечная дистрофия | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00155295 | Врожденная нечувствительность к боли | SCN9A | stop_gained splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00258237 | Врожденная парамиотония | SCN4A | missense_variant | МГНЦ |