| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00311058 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00226177 | Семейная доброкачественная гиперкальциемия | GNAS | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00241735 | Семейная фокальная эпилепсия с вариабельными фокусами, тип 3 | NPRL3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00088580 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00103380 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00303609 | Семейный гемафагоцитарный лимофиогистиоцитоз Эпилептическая энцефалопатия |
UNC13D | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00235524 | Синдром Нунан, тип 3 | KRAS | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00184859 | Синдром Алажиля, тип 1 | JAG1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00222629 | Синдром Альстрема | ALMS1 | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00244567 | Тахикардия желудочковая, катехоламинергическая полиморфная, тип 1 | RYR2 | intron_variant | МГНЦ |