Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00310779 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00085829 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | TTN SRPK3 |
stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00085830 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | TTN SRPK3 |
stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00244168 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00229530 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00241779 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00256194 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00236327 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00255336 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00141275 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 4 | VPS13D | intron_variant missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ |