| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00266922 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266922 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266922 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266922 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266266 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00075936 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00310779 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236618 | Псевдоахондроплазия | COMP | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00066656 | Синдром PROS Предрасположенность к раку |
BRCA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00250518 | Рахитоподобное заболевание | FLNA | missense_variant | МГНЦ |