| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00035075 | Пигментная ксеродерма | XPC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00035075 | Пигментная ксеродерма | XPC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00035075 | Пигментная ксеродерма | XPC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00035075 | Пигментная ксеродерма | XPC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294470 | Поликистоз почек | PKHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00210147 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00230098 | Синдром Клиппеля-Треноне Предрасположенность к раку |
XRCC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00270386 | Преждевременная недостаточность яичников | FMR1 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00234150 | Костная гетероплазия прогрессирующая | GNAS | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00311211 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 1 | CSTB | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ |