Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00256997 | Эктодермальная дисплазия, тип 16 | WNT10A | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00257823 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00257824 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00257852 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00258555 | Наследственные множественные остеохондромы Нарушение орнитинового цикла |
EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00258568 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258607 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00258608 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00260157 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00260183 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ |