| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00179857 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00223022 | Орофациодигитальный синдром | OFD1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00162566 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00247779 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00238395 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00183118 | Микроцефалия | CASKIN1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | XPA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | XPA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | XPA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | XPA | missense_variant | МГНЦ |