Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00257852 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 stop_gained МГНЦ
С00258555 Наследственные множественные остеохондромы

Нарушение орнитинового цикла
SNV
EXT1 copy_number_loss МГНЦ
С00258568 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
С00258607 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00258608 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00260157 Синдром Рубинштейна-Тейби
SNV
CREBBP frameshift_variant МГНЦ
С00260183 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
С00260898 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 splice_donor_variant МГНЦ
С00261675 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
С00262616 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ