Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00189716 | Дистальный артрогрипоз | RAB6A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00254366 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00254400 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00255251 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255248 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255249 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255285 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00255284 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00183118 | Микроцефалия | CASKIN1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00257056 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, аутосомно-доминантная, тип 10 | EDAR | stop_gained | МГНЦ |