| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00254557 | Несовершенный остеогенез, тип I | COL1A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00248441 | Несовершенный остеогенез, тип I | COL1A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00297757 | Несовершенный остеогенез, тип VI | SERPINF1 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00253649 | Нефрокальциноз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00231424 | Нефрокальциноз | SLC34A1 SLC34A3 |
inframe_deletion frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00250311 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | CNBP | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00242614 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00138955 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00221335 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00107588 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |