Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00269530 | Наследственная сенсорно-автономная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00254922 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | Нонсенс Неизвестно |
SCN9A SCN9A |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00240733 | Наследственные множественные остеохондромы | Нонсенс | EXT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00269978 | Наследственные множественные остеохондромы | Делеция со сдвигом рамки считывания | EXT2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00258607 | Наследственные множественные остеохондромы | Неизвестно | EXT1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00258608 | Наследственные множественные остеохондромы | Неизвестно | EXT1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00192500 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| С00261675 | Наследственные множественные остеохондромы | Миссенс | EXT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00259312 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| С00234182 | Наследственные множественные остеохондромы | Миссенс | EXT1 | Экзон | МГНЦ |