| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00309807 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00239062 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00216696 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00220139 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 161485 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00248280 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 141181 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00071277 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00191666 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | NF2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00246635 | Неонатальный прогероидный синдром | POLR3A | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ |