Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00264454 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А | Дупликация | МГНЦ | ||||||
| С00172905 | Мышечная дистрофия с ригидным позвоночником Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А |
Дупликация | МГНЦ | ||||||
| С00229805 | Синдром Беквита-Видемана Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А |
Дупликация | МГНЦ | ||||||
| С00156144 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 4С | Нонсенс | SH3TC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00309071 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Миссенс | GJB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00241314 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Миссенс | GJB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00232142 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Миссенс | GJB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00198176 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Миссенс | GJB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00251194 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Дупликация со сдвигом рамки считывания | GJB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00250278 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, SORD-ассоциированная | Нонсенс | SORD | Экзон | МГНЦ |