| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00284274 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00234894 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00211043 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00255226 | Нейрофиброматоз, тип 1 (мозаичная форма) | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294778 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00247846 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00280621 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00247855 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00264702 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00221666 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ |