Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00016084 | Нарушение интеллектуального развития, HNRNPH1-ассоциированное | Миссенс | HNRNPH1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00258335 | Нарушение обмена цикла мочевины | МГНЦ | |||||||
| С00234682 | Нарушение обмена цикла мочевины | МГНЦ | |||||||
| С00263247 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогам, атрофией мозжечка | Миссенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
PIGG PIGG |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00210633 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогам, атрофией мозжечка | Миссенс | PIGG | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00126962 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00173169 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | Миссенс | DHTKD1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00286687 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00194452 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Миссенс | DMD | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00253634 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А | Дупликация | МГНЦ |