Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00287671 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00206400 | Неизвестно | SRCAP | 5`UTR | МГНЦ | |||||
| С00293150 | Нарушение интеллектуального развития и особенности лицевого фенотипа с или без кардиальных нарушений | Дупликация со сдвигом рамки считывания | MED13L | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00171840 | Нарушение интеллектуального развития со спастической диплегией и дефектами зрения | Делеция со сдвигом рамки считывания | CTNNB1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00133430 | Миссенс | CTCF | Экзон | МГНЦ | |||||
| 26016 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 56 | Дупликация со сдвигом рамки считывания | CLTC | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00011715 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 58 | Инсерция изменение рамки неизвестно | SET | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00263660 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 | Миссенс | DLG4 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00176695 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-рецессивное, тип 75, с психоневрологическими особенностями и вариантной лиссэнцефалией | Нонсенс Миссенс |
PIDD1 PIDD1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00243825 | Дупликация изменение рамки неизвестно | AFF2 | Экзон | МГНЦ |