Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00271821 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00190122 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00271969 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00248284 | Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с субкортикальными кистами, тип 1 | MLC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00082678 | Центронуклеарная миопатия, X-сцепленная | MTM1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00171840 | Нарушение интеллектуального развития со спастической диплегией и дефектами зрения | CTNNB1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00222775 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 19 | GABRA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00207945 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256162 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 000127575 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ |