| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00274394 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00263772 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00263771 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00254979 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00018330 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00268084 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00315427 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | inside_intron | МГНЦ | |||||
| С00304187 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00255399 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00263558 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ |