| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00270961 | Бета-талассемия | HBB | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00213675 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00178909 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237991 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00277524 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00262190 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00296212 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00138661 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| 78028 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 78028 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant stop_gained |
МГНЦ |