| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00254186 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00268458 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00228588 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00226657 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00226658 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00301135 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254477 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00254476 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00311734 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00274391 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ |