Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000148784 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00268448 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | Миссенс | SMCHD1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00069099 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | Неизвестно | SMCHD1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00077297 | Мышечная дистрофия с нарушением интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00262975 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с нарушением интеллектуального развития), тип B, 14 | Миссенс Миссенс |
GMPPB GMPPB |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00254586 | Наружная прогрессирующая офтальмоплегия | МГНЦ | |||||||
| С00237000 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00236972 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00218417 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00218418 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ |