Found 2578 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00156578 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00239155 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия | МГНЦ | |||||||
| С00094867 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | frameshift_variant inframe_indel |
МГНЦ | |||||
| С00261934 | Гипофосфатемический рахит | МГНЦ | |||||||
| С00128114 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00262975 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с нарушением интеллектуального развития), тип B, 14 | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00071277 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00235948 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236021 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00211433 | Синдром гиперфосфатазии с нарушением интеллектуального развития, тип 1 | PIGV | missense_variant | МГНЦ |