Found 2265 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00236021 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00211433 | Синдром гиперфосфатазии с нарушением интеллектуального развития, тип 1 | PIGV | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00210116 | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC | MMACHC | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 000166272 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 23 | DOCK7 | frameshift_variant inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00260150 | Синдром Коудена | PTEN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00130184 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00224000 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00248266 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00177490 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236017 | Метахондроматоз | PTPN11 | splice_donor_variant | МГНЦ |