Found 2578 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00271350 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00311278 | Синдром Альпорта | МГНЦ | |||||||
| С00077297 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00230098 | Синдром Клиппеля-Треноне Предрасположенность к раку |
XRCC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00243037 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 SLC4A1 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00286767 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00306054 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00231424 | Нефрокальциноз | SLC34A1 SLC34A3 |
inframe_deletion frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272897 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00314390 | Синдром Штурге-Вебера | МГНЦ |