Found 2578 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00244228 | Фронтоназальная дисплазия | POLR1A ACSS2 |
splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00298013 | Туберозный склероз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00102582 | Синдром Коффина-Сириса | МГНЦ | |||||||
| С00273192 | Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова |
ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00293657 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00287792 | Нейрофиброматоз | МГНЦ | |||||||
| С00224319 | Демиелинизирующее заболевание ЦНС неуточненное | МГНЦ | |||||||
| С00265564 | Синдром Вильямса | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00266030 | Врожденная аномалия фиксации кишечника | МГНЦ | |||||||
| С00271556 | Моторная алалия | МГНЦ |