Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00281223 | Мукополисахаридоз, тип IVа | Делеция без сдвига рамки считывания Неизвестно |
GALNS GALNS |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00296004 | Мукополисахаридоз, тип IVа | Неизвестно Миссенс |
GALNS GALNS |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00236021 | Миссенс | DMD | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00235948 | Миссенс | DMD | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00077010 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Нонсенс | DMD | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00206627 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Делеция со сдвигом рамки считывания | DMD | Другое | МГНЦ | ||||
| С00144389 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Миссенс | DMD | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00223560 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Нонсенс | DMD | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00240876 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Делеция со сдвигом рамки считывания | DMD | Экзон | МГНЦ | ||||
| 119 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | МГНЦ |