| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00256979 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256981 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00243368 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00311820 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | intron_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00261942 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00261942 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00263318 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00262630 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255430 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00256183 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_variant | МГНЦ |