Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00232126 | Множественные врожденные пороки развития | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
PTPN2 FAM86B2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00262230 | Множественные врожденные пороки развития | МГНЦ | |||||||
| С00241426 | Множественные гемангиомы | МГНЦ | |||||||
| С00271556 | Моторная алалия | МГНЦ | |||||||
| С00224948 | Муковисцидоз, неуточненный | МГНЦ | |||||||
| С00285329 | Мукополисахаридоз, тип 1 | Миссенс Нонсенс |
ARSB ARSB |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00247990 | Мукополисахаридоз, тип 3A | Миссенс Миссенс |
SGSH SGSH |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00193088 | Мукополисахаридоз, тип 3B | Дупликация со сдвигом рамки считывания Делеция |
NAGLU | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00160851 | Мукополисахаридоз, тип 3C | Миссенс Миссенс |
NAGLU NAGLU |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00261307 | Мукополисахаридоз, тип IVа | Нонсенс Миссенс |
GALNS GALNS |
Экзон Экзон |
МГНЦ |