Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00290509 | Множественная эпифизарная дисплазия | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00288395 | Множественная эпифизарная дисплазия | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00306992 | Множественная эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00279772 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00269127 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Неизвестно Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
5`UTR Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00278743 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс Неизвестно |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон 5`UTR |
МГНЦ | ||||
| С00082909 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00312935 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00242914 | Множественные врожденные пороки развития | Однородительская дисомия | МГНЦ |