Found 3758 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306992 | МГНЦ | ||||||||
| С00279772 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00269127 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Неизвестно Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
5`UTR Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00278743 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс Неизвестно |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон 5`UTR |
МГНЦ | ||||
| С00082909 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00312935 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00242914 | Множественные врожденные пороки развития | Однородительская дисомия | МГНЦ | ||||||
| С00232126 | Множественные врожденные пороки развития | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
PTPN2 FAM86B2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00262230 | Множественные врожденные пороки развития | МГНЦ |