Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00275124 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00283960 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| 192981 | Синдром Германски-Пудлака, тип 1 | HPS1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00132043 | Дистальная спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00222572 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00257962 | Нарушение развития нервной системы с атрофией мозжечка и двигательной дисфункцией | GEMIN5 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00240955 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00243525 | Гипофосфатемический рахит | МГНЦ | |||||||
| С00244790 | Гипохондроплазия | МГНЦ | |||||||
| С00249416 | Синдром Элерса-Данло | МГНЦ |