Found 3559 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00210015 | Миотония Томсена | Инсерция изменение рамки неизвестно | CLCN1 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00250647 | Миотония Томсена | Нонсенс | CLCN1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00239641 | Миотония Томсена/Беккера | МГНЦ | |||||||
| С00257133 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| 166887 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| С00112296 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| С00215517 | Митохондриальная энцефаломиопатия | Неизвестно Миссенс |
LARS2 LARS2 |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| 000061488 | Митохондриальная энцефаломиопатия | МГНЦ | |||||||
| С00276688 | Множественная стеатоцистома | МГНЦ | |||||||
| С00273753 | Множественная эпифизарная дисплазия | МГНЦ |