Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00286650 | Синдром Альпорта | МГНЦ | |||||||
| С00286687 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00291148 | Синдромальная задержка физического развития | МГНЦ | |||||||
| С00292397 | Атаксия-телеангиэктазия | ATM | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295578 | Дисхромия кожи | МГНЦ | |||||||
| С00305569 | Синдром Шерешевского-Тернера | МГНЦ | |||||||
| С00305614 | Спиноцеребеллярная атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00306214 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | МГНЦ | |||||||
| С00311058 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00312818 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ |