Found 3536 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306109 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
Миссенс Миссенс |
COL6A2 SYNE2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00088432 | Миотоническая дистрофия, неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00266192 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00266191 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00289451 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00271350 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | Экспансия | CNBP | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00267553 | Миотония Беккера | Нонсенс Миссенс |
CLCN1 CLCN1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00268261 | Миотония Беккера | Неизвестно Нонсенс |
CLCN1 CLCN1 |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00236643 | Миотония Беккера Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 53 |
Неизвестно Нонсенс Миссенс |
CLCN1 CLCN1 CAMK2A |
Сайт сплайсинга Экзон Экзон |
МГНЦ |