Found 3758 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00266192 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00266191 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00289451 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | Экспансия | DMPK | 3`UTR | МГНЦ | ||||
| С00271350 | МГНЦ | ||||||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | Экспансия | CNBP | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00267553 | Миотония Беккера | Нонсенс Миссенс |
CLCN1 CLCN1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00268261 | Миотония Беккера | Неизвестно Нонсенс |
CLCN1 CLCN1 |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00236643 | Миотония Беккера Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 53 |
Неизвестно Нонсенс Миссенс |
CLCN1 CLCN1 CAMK2A |
Сайт сплайсинга Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00210015 | Миотония Томсена | Инсерция изменение рамки неизвестно | CLCN1 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00250647 | Миотония Томсена | Нонсенс | CLCN1 | Экзон | МГНЦ |