Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00292397 | Атаксия-телеангиэктазия | ATM | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295578 | Дисхромия кожи | МГНЦ | |||||||
| С00305614 | Спиноцеребеллярная атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00311058 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00312818 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00275124 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00283960 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| 192981 | Синдром Германски-Пудлака, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00132043 | Дистальная спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00222572 | ГиперКФКемия | МГНЦ |