Found 3536 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00176837 | Метахроматическая лейкодистрофия | Неизвестно Миссенс |
ARSA ARSA |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00210116 | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC | Нонсенс Миссенс |
MMACHC MMACHC |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00172142 | Миоклоническая дистония Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная |
Неизвестно Нонсенс |
SGCE ABCD1 |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00155152 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Миссенс Неизвестно |
COL6A3 COL6A3 |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Неизвестно | COL6A3 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00245649 | Миопатия Бетлема/Ульриха | МГНЦ | |||||||
| С00307424 | Миопатия Бетлема/Ульриха Миофибрилярная миопатия, тип 5 |
Миссенс Миссенс |
COL6A3 FLNC |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Миссенс Неизвестно |
COL6A3 COL6A3 |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00043259 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Миссенс | COL6A3 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00275731 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
Миссенс Миссенс |
COL6A2 SYNE2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |