| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00224771 | Нейродегенеративная болезнь, PLA2G6-ассоциированная | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099853 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 | TPP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00267453 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1А | GJB2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00263059 | Нейрофиброматоз | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00292709 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00300416 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312818 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00257451 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | synonymous | МГНЦ | |||||
| С00024955 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00272208 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ |