Found 2261 cell culture
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00315138 | Бородавчатая эпидермодисплазия Левандовского-Лютца | МГНЦ | |||||||
| 000061488 | Митохондриальная энцефаломиопатия | МГНЦ | |||||||
| С00260542 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00230293 | Спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00257522 | Синдромальное нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00258335 | Нарушение обмена цикла мочевины | МГНЦ | |||||||
| С00234682 | Нарушение обмена цикла мочевины | МГНЦ | |||||||
| С00262230 | Множественные врожденные пороки развития | МГНЦ | |||||||
| С00173020 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00303609 | Семейный гемафагоцитарный лимофиогистиоцитоз Эпилептическая энцефалопатия |
UNC13D | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ |