Found 3536 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00309687 | МГНЦ | ||||||||
| С00268051 | Лимфангиолейомиоматоз | Делеция со сдвигом рамки считывания | TSC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00248284 | Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с субкортикальными кистами, тип 1 | Делеция со сдвигом рамки считывания | MLC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00277902 | Нонсенс | NF1 | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00246438 | Метафизарный хондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00269988 | Метахондроматоз | Нонсенс | PTPN11 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00236017 | Метахондроматоз | Неизвестно | PTPN11 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00169326 | Метахондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00288480 | Метахондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00167660 | Метахроматическая лейкодистрофия | Миссенс | ARSA | Экзон | МГНЦ |