| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00307377 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00304987 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00258555 | Наследственные множественные остеохондромы Нарушение орнитинового цикла |
EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00258555 | Наследственные множественные остеохондромы Нарушение орнитинового цикла |
EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00074583 | Синдром CADASIL Наследственные множественные остеохондромы |
EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00036840 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | HADHA | copy_number_loss splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00025563 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C19orf12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00099752 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099752 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00116174 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | CACNA1D | missense_variant | МГНЦ |