| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00274612 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237210 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256051 | Артрогрипоз | TTN | splice_acceptor_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00249753 | Артрогрипоз | HSPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00249754 | Артрогрипоз | HSPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00200333 | Мозжечково-ретинальная дегенерация младенческая | ACO2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00257962 | Нарушение развития нервной системы с атрофией мозжечка и двигательной дисфункцией | GEMIN5 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00292397 | Атаксия-телеангиэктазия | ATM | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00294455 | Аутовоспалительный синдром с младенческим энтероколитом | NLRC4 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00209061 | Ацерулоплазминемия | CP | splice_acceptor_variant | МГНЦ |