| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00262616 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00184296 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00270968 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00248266 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00255248 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00287959 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00274386 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295058 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294019 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00313432 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ |