Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00136532 | Синдром Жубер, тип 7 | RPGRIP1L | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00276976 | Сосудистые мальформации | МГНЦ | |||||||
| С00014822 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00294464 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | GNAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00294930 | Синдром PROS | KRAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295014 | Синдром PROS | GNAQ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00178909 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00298204 | Болезнь Горхема-Стаута | МГНЦ | |||||||
| С00229940 | Демиелинизирующее заболевание ЦНС неуточненное | МГНЦ | |||||||
| С00171614 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | МГНЦ |