| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00292407 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00224000 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00147197 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00260898 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00234961 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254400 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00240743 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00130184 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00255251 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255249 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ |