| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00138162 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00257852 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00207148 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00074581 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00177490 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254366 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00268347 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00258568 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00260183 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00268336 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ |