| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00224351 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 000127575 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00207945 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00122187 | Наследственные множественные остеохондромы | PTPN11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00245458 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00227504 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00272851 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255285 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00255284 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257823 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ |