| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00156144 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 4С | SH3TC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00309071 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00241314 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00232142 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00232142 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00198176 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00251194 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00250278 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00254922 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | SCN9A | stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00240733 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ |