Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00423025 Врожденная миопатия МГНЦ
С00107592 Синдром Марфана
SNV
FBN1 МГНЦ
С00424338 Митохондриальная патология МГНЦ
С00424496 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 МГНЦ
С00424497 Контроль, носитель МГНЦ
С00393177 Наследственная нейропатия с подверженностью к параличам от сдавления МГНЦ
С00424960 Спастическая параплегия МГНЦ
С00424961 Спастическая параплегия МГНЦ
С00425016 Гипогликемия МГНЦ
С00425676 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
copy_number_loss
repeat_region
МГНЦ