Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00417622 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00417645 Эпилепсия МГНЦ
С00417758 Миопатия Бетлема/Ульриха МГНЦ
С00395180 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00418374 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00418400 Гемолитико-уремический синдром МГНЦ
С00279558 Паркинсонизм, тугоухость, сенсорная полинейропатия МГНЦ
С00418786 Эпилепсия МГНЦ
С00419596 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия МГНЦ
С00136302 ГиперКФКемия
CNV/SV
copy_number_loss МГНЦ