| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 26016 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 56 | CLTC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00011715 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 58 | SET | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00263660 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 | DLG4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00176695 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-рецессивное, тип 75, с психоневрологическими особенностями и вариантной лиссэнцефалией | PIDD1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00016084 | Нарушение интеллектуального развития, HNRNPH1-ассоциированное | HNRNPH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263247 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами, атрофией мозжечка | PIGG | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00210633 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами, атрофией мозжечка | PIGG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00173169 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | DHTKD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00194452 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00229805 | Синдром Беквита-Видемана Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A |
ATP2B3 | copy_number_gain missense_variant |
МГНЦ |