Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00254497 | Прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия | CCN6 | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00302922 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00282949 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00101065 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00101063 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00282001 | Синдром Эллис-ван Кревелда | EVC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00267789 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00172905 | Мышечная дистрофия с ригидным позвоночником Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A |
copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00229805 | Синдром Беквита-Видемана Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A |
copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00250303 | Преувеличение соматической симптоматики по психологическим причинам | МГНЦ |