| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00210058 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00210058 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00210058 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00272959 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина Кардиомиопатия неуточненная |
MYH7 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00268448 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00069099 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00077297 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00262975 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с нарушением интеллектуального развития), тип B, 14 | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00293150 | Нарушение интеллектуального развития и особенности лицевого фенотипа с или без кардиальных нарушений, MED13L-ассоцированное | MED13L | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00171840 | Нарушение интеллектуального развития со спастической диплегией и дефектами зрения | CTNNB1 | frameshift_variant | МГНЦ |