Found 2599 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00521253 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00420111 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | BICD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00420581 | Миастения | МГНЦ | |||||||
| С00107592 | Синдром Марфана | FBN1 | МГНЦ | ||||||
| С00320764 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00424371 | Синдром Шварца-Джампеля, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00424496 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00430758 | Дистальный артрогрипоз | TPM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00108080 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 8 | МГНЦ | |||||||
| С00434875 | Врожденный множественный артрогрипоз | GLRA1 SLC2A9 |
missense_variant intron_variant |
МГНЦ |