Found 2599 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00434611 | Дистальная миопатия | DYSF | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00491496 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00490086 | Дистальная моторная нейропатия | BSCL2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00487839 | Атрофия зрительного нерва | МГНЦ | |||||||
| С00497010 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00495669 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00281616 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00495671 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00409572 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00495672 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ |