Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00378669 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00482075 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением рук | МГНЦ | |||||||
| С00269608 | Задержка моторного и психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00525115 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00463066 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| С00525155 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| С00357642 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00525165 | Дистальная миопатия | RYR1 | intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00517598 | Боковой амиотрофический склероз | KIF5A | missense_variant splice_site mutational_hotspot |
МГНЦ | |||||
| С00517627 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ |