| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00296004 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00236021 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235948 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00077010 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00077010 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00206627 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00144389 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00223560 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00240876 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| 119 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ |