Found 2599 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00465038 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00218805 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00471625 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00185422 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00491462 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00132278 | Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | FBN2 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00243935 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant splice_donor_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00229321 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00264200 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00231735 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | splice_donor_region_variant | МГНЦ |