Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00383349 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00438104 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00436653 | Дистальная миопатия, тип 4 | FLNC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00438745 | Наследственная и идиопатическая нейропатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00438764 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| 000046938 | Птоз верхнего века | МГНЦ | |||||||
| С00421863 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| С00346202 | Несовершенный остеогенез | FKBP10 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00510315 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | МГНЦ | ||||||
| С00264021 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | МГНЦ |