Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00402741 | Врожденный множественный артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00522280 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00449845 | Гиперкинетический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00157411 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00395943 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00450139 | Дистальный артрогрипоз, тип 5D | ECEL1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00137007 | Синдром KBG | ANKRD11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00418269 | Синдром Элерса-Данло Синдром Марфана |
FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00464663 | Синдром Марфана | МГНЦ | |||||||
| С00436598 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ |