Found 2599 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00461561 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00496157 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00405386 | Офтальмопатология неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00480066 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00493228 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00475740 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00493453 | Синдром Драве | МГНЦ | |||||||
| С00493122 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00184137 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | PCDH19 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00456616 | Фибро-адипозная сосудистая аномалия | МГНЦ |