| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00082909 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312935 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00232126 | Множественные врожденные пороки развития | PTPN2 FAM86B2 |
frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00241426 | Множественные гемангиомы | RASA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00285329 | Мукополисахаридоз, тип 1 | ARSB | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00247990 | Мукополисахаридоз, тип 3A | SGSH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00193088 | Мукополисахаридоз, тип 3B | NAGLU | copy_number_loss frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00160851 | Мукополисахаридоз, тип 3C | NAGLU | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00261307 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281223 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ |