Found 2598 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00437659 Эпилепсия МГНЦ
С00428285 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
CNV/SV
copy_number_loss МГНЦ
С00419994 Множественная эпифизарная дисплазия МГНЦ
С00430443 Ретракция ахилловых сухожилий МГНЦ
С00420323 Туберозный склероз
SNV
TSC1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00429498 Атаксия
SNV
TGM6 missense_variant МГНЦ
С00421398 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00326620 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00430432 Боковой амиотрофический склероз МГНЦ
С00421602 Нейрофиброматоз, тип 2
SNV
NF2 stop_gained МГНЦ