Found 2598 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00434508 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00424400 | Эпилепсия Аргининемия |
PAFAH1B1 ARG1 |
missense_variant duplication |
МГНЦ | |||||
| С00059647 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | HERC1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00430862 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | МГНЦ | |||||||
| С00357451 | Задержка моторного и психоречевого развития | ZSWIM6 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00430842 | Врожденный миастенический синдром | CHRNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00436153 | Синдром Ларсена | FLNB | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00397969 | Муковисцидоз | МГНЦ | |||||||
| С00357672 | Порфирия вариегатная | МГНЦ | |||||||
| С00341441 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ |