| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00250647 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00215517 | Митохондриальная энцефаломиопатия | LARS2 | splice_acceptor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00273753 | Множественная эпифизарная дисплазия | GNPTG | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00290509 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00288395 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306992 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00279772 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00269127 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00278743 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ |