Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00157411 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00395943 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00450139 | Дистальный артрогрипоз, тип 5D | ECEL1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00137007 | Синдром KBG | ANKRD11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00418269 | Синдром Элерса-Данло Синдром Марфана |
FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00436598 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00383349 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00438104 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00436653 | Дистальная миопатия, тип 4 | FLNC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00438745 | Наследственная и идиопатическая нейропатия неуточненная | МГНЦ |